家族性结直肠癌X型的诊断与治疗

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结直肠癌病人中约1/3存在遗传背景。家族性结直肠癌X型是指临床上符合阿姆斯特丹诊断标准Ⅱ,但基因检测无微卫星不稳定基因和DNA错配修复基因突变,肿瘤细胞基因呈微卫星稳定,需注意与Lynch综合征鉴别诊断。家族性结直肠癌X型是一类异质性极大的家族性结直肠癌,目前病因尚不清楚,可参照散发性结直肠癌进行诊断、治疗、随访和预防。笔者介绍1例家族性结直肠癌X型病人的诊断与治疗经验,旨在为该病的临床诊断提供参考。

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