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脆性X智力低下综合征(fra X)是发病率仅次于先天愚型的最常见的遗传性智力低下疾病[1].Fra X的遗传方式是X连锁遗传,占X连锁遗传性智力低下的40%[2].Fra X综合征在群体中,男性患病率为1/1 250,女性患病率为1/2 000,平均人群患病率为1/850.Fra X女性中的携带者频率为1/700.我国年出生婴儿2 000万,计算起来我国每年将出生fra X患儿2.3万,Fra X携带者1.4万,这将严重影响我国人口素质.本文应用Southern杂交的方法对智力低下患儿和有智力低下阳性家族