【摘 要】
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目的观察诺西那生(Nusinersen)治疗脊髓性肌萎缩(SMA)患者的疗效和不良反应。方法回顾性分析2017年9月至2018年3月以色列施耐德儿童医学中心神经内科就诊的12例SMA患儿的临床
【机 构】
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汉中市中心医院神经内科; 特拉维夫大学附属施耐德儿童医院神经内科; 特拉维夫大学附属施耐德儿童医院神经康复科;
【基金项目】
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陕西省科技统筹创新工程计划课题(2013BKTZB03-02-02);陕西省汉中市中心医院青年启动基金项目(YK1702)~~
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目的观察诺西那生(Nusinersen)治疗脊髓性肌萎缩(SMA)患者的疗效和不良反应。方法回顾性分析2017年9月至2018年3月以色列施耐德儿童医学中心神经内科就诊的12例SMA患儿的临床资料。所有患儿均经基因检测证实为运动神经元存活基因(SMN)1纯合子7号外显子缺失,无SMN1杂合子突变。应用诺西那生12 mg腰椎穿刺鞘内注射治疗,前4次鞘内给药为负荷剂量12 mg,分别于1、15、30、60 d给药,以后每4个月给予1次维持剂量12 mg。于181 d运用费城儿童医院神经肌肉障碍婴儿测试量表(CHOP-INTEND)和Hammersmith运动功能评分量表(HFMSE)量表评价患儿运动功能改善情况。结果治疗181 d评价,早发型(SMA-Ⅰ)4例中2例CHOP-INTEND评分提高3分和5分,另2例肌张力有明显改善;晚发型(SMA-Ⅱ/SMA-Ⅲ/SMA-Ⅳ)8例HFMSE评分均有不同程度改善,最低提高3.1分,最高提高5.2分,平均提高4.1分。不良反应少且轻微。结论诺西那生治疗SMA的疗效肯定,安全性较好。
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