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目的研究与遗传性骨性反畸形发生相关的基因,为阐明其分子遗传机制奠定理论和实验基础。方法利用表达序列标签克隆策略选择了1个可能与遗传性骨性反颌畸形相关的候选基因——OTX1。采用PCR扩增后直接测序的方法筛查该基因的编码区突变和单核苷酸多态性（SNPs）位点的分布情况;应用SPSS13.0软件进行χ2检验,检测SNPs在病例组和正常对照组中的Hardy-Weinberg平衡情况,并分析SNPs位点与遗传性骨性反颌的相关性。结果病例组和对照组均未检测到OTX1基因外显子突变;rs17850223CG基因型频