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目的建立可检测人尿液DNA中端粒酶逆转录酶(TERT)启动子区域突变的方法。方法设计等位基因特异性PCR引物,利用温度梯度PCR确定等位基因特异性PCR程序,利用金磁微粒检测板进行扩增产物检测。收集34例膀胱癌患者的尿液,提取DNA,利用该文建立的等位基因特异性PCR结合金磁微粒免疫层析方法检测TERT启动子区域突变。结果建立了结合等位基因特异性PCR和金磁微粒免疫层析的TERT启动子区域C228T和C250T突变检测方法。34例膀胱癌患者尿液中8例患者存在C228T突变,1例患者存在C250T突变。结论