【摘 要】
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文章旨在查询确定中国人群中罕见性疾病戈谢病中的葡萄糖脑苷脂酶基因的主要突变类型,并在此基础上建立一种突变位点的基因检测方法,以期辅助常规临床诊断。分析突变基因信息
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文章旨在查询确定中国人群中罕见性疾病戈谢病中的葡萄糖脑苷脂酶基因的主要突变类型,并在此基础上建立一种突变位点的基因检测方法,以期辅助常规临床诊断。分析突变基因信息,运用荧光定量PCR的方法分析葡萄糖脂酶基因中检测D409H和L444P这两高频的突变基因位点,最终建立一种实时定量荧光PCR基因检测方法,分别检测两个主要的葡萄糖苷脂酶基因位点不同荧光信号,通过收集扩增期间荧光信号的变化,以判别检测样本的基因型。通过该基因检测分析方法的建立,能在常规检测条件下,通过基因位点荧光信号情况间接判别样本的基因型,从而
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