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目的 探讨SLE患者β2糖蛋白Ⅰ(β2GPⅠ)基因G817T(Va1247Leu)和G1025C(Trp316Ser)多态性与抗磷脂抗体(APLs)、血栓及妊娠并发症的相关性.方法 分析378例SLE患者的临床资料,收集其血液标本,DNA测序分析Val247Leu和Trp316Ser多态性;ELISA法检测抗β2GPⅠ抗体和抗心磷脂抗体(ACA);蝰蛇毒凝固法测定狼疮抗凝物(LAC).将SLE患者按照APLs(抗β2GP Ⅰ抗体、LAC、ACA)、血栓及妊娠并发症进行分组,用Logistic回归法分析上述因素与Val247Leu和Trp316Ser多态性的相关性.结果 健康对照组Va1247Leu位点的主要基因型是LL,占57.08％,而SLE患者组为VL,占59.5％(x2=45.01,P=0.000).Va1247Leu的基因型构成与APLs、血栓及妊娠并发症的发生均有关.VV基因型是并发血栓的高危因素(OR =6.79,P=0.000),也是产生抗β2GPⅠ抗体(OR =3.75,P=0.000)、ACA(OR=2.12,P=0.044)及妊娠并发症(OR=3.85,P=0.017)发生的危险因素.VL基因型是抗β2GPⅠ抗体(OR=2.95,P=0.000)、LAC(OR=1.88,P=0.007)、ACA(OR=247,P=0.000)产生的危险因素,也是并发血栓(OR=2.97,P=0.001)及妊娠并发症(OR=2.74,P=0.016)的危险因素.Try316Ser位点以TT基因型为主,其次为TS,基因型构成在SLE患者与对照组间无差异,与APLs、血栓及妊娠并发症均无相关性.结论 SLE患者Va1247Leu多态性与APLs的产生、血栓形成及妊娠并发症的发生均有关.VV、VL基因型是产生APLs,发生血栓及妊娠并发症的危险因子.尤其是VV基因型,是血栓形成的高危因素.Try316Ser多态性与APLs的产生、血栓及妊娠并发症的发生均无关.