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系统性红斑狼疮(SLE)是一种多因素疾病,其发病机制至今尚未明确。但越来越多的研究证据表明,遗传易感性在疾病发生中起重要作用。人类基因组研究显示约50多个基因座(loci)与SLE有关,独立队列研究证实至少有9个区域有明显相关性,包括lq23、lq31-32、lq41-42、2q35-37、4p16-15.2、6p21—11、11p13、12q24及16q12—13。对具体患者,多个不同位点的基因组合可引起疾病表型的多样性。近期研究进一步证实,遗传因素在决定疾病易感性及临床表型时起作用,不同种族、地域人群