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<正> 糖原沉积病V型又称McArdle病,系遗传性骨骼肌磷酸化酶缺乏导致的一种具有特征性的临床综合征。1951年由McArdle首次报道以来,国外已有百余例报道。随着肌活检、组化、生化及免疫学研究在临床的广泛应用,被确诊的病例越来越多,但迄今国内报道甚少。现将我院收治2例报告如下,并结合文献做简要讨论。 1 病历介绍