【摘 要】
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先证者(Ⅳ1) 患儿,男,2岁,系第1胎第1产,足月顺产,生后无窒息,生后头面部散在出血点,伴脐部渗血,不伴有呕血、便血.查体:T36.7℃,P 132次/分,血压正常,发育正常,营养中等,神志清,反应敏锐,皮肤巩膜无黄染,头面部散在出血点,浅表淋巴结未触及肿大,心肺听诊未见异常,肝脾未触及肿大,神经系统检查正常.血常规检查为血红蛋白138 g/L(正常值:150～220 g/L);红细胞计数4.
【机 构】
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277500,山东省济宁医学院附属滕州市中心人民医院儿科,277500,山东省济宁医学院附属滕州市中心人民医院儿科,277500,山东省济宁医学院附属滕州市中心人民医院儿科,277500,山东省济宁医
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先证者(Ⅳ1) 患儿,男,2岁,系第1胎第1产,足月顺产,生后无窒息,生后头面部散在出血点,伴脐部渗血,不伴有呕血、便血.查体:T36.7℃,P 132次/分,血压正常,发育正常,营养中等,神志清,反应敏锐,皮肤巩膜无黄染,头面部散在出血点,浅表淋巴结未触及肿大,心肺听诊未见异常,肝脾未触及肿大,神经系统检查正常.血常规检查为血红蛋白138 g/L(正常值:150～220 g/L);红细胞计数4.16×1012/L(正常值:5.0～7.0×1012/L);白细胞计数15.45×109/L(正常),中性粒细胞0.71(正常值:0.6～0.65),淋巴细胞0.20(正常值:0.30～0.35),单核细胞0.05(正常),嗜酸性粒细胞0.03(正常),嗜碱性粒细胞0.01(正常),血小板12×109/L(正常值:150～300×109/L),诊断为先天性血小板减少性紫癜,输注血小板后皮肤紫癜消失。
其他文献
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例1 男,30岁,婚后4年不育,严重少精子症,精于密度:4.12×106/mL,a级8.96%,b级20.9%,c级7.46%,性激素水平正常,睾丸发育良好,AZF基因检测:bSY127缺失,拟行卵胞浆内单精子注射技术(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)助孕,术前检查,外周血染色体核型:46,XY,t(1;20;5)(p22;p13;q13)(lqter→
先证者(Ⅲ6) 男,3岁2个月.患儿2岁3个月时无明显诱因出现双眼睑下垂,晨轻暮重,常易跌倒,走路时易疲乏,饮水呛咳,吞咽困难,说话声音含糊,近半年来易感冒,上述症状加重,且出现瞬目少,常流泪,双侧眼睑下垂交替加重.于2010年1月就诊.入院查体:颈软,双侧甲状腺不大,双侧眼球各方向运动不良,瞳孔对光反射灵敏,双眼睑闭合欠佳,双眼睑下垂,咽反射差,四肢肌力Ⅳ级,肌张力可
先证者(Ⅳ10) 男,40岁,因"进行性四肢肌萎无力23年"就诊.患者23年前无明显原因出现右手握物无力,精细动作差,后渐累及左手,并出现双手大小鱼际肌,骨间肌肌肉萎缩,无肌肉跳动及肌肉疼痛。
患者女,30岁,月经周期4/30天,量中等,无痛经.婚后两年未孕.因丈夫患有"少弱精症"而接受辅助生殖技术治疗.经hMG促排卵后获卵6枚,采用单精子卵胞浆内注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术获得4个胚胎,选取其中2个移植入子宫腔。
目的 通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)12S rRNA、tRNA~(Ser(UCN))以及核基因GJB2突变分析,研究mtDNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法 临床听力测试以明确诊断,收集非综合征型遗传性耳聋家系中18例母系成员和53名对照(包括6名父系亲属、7名配偶对照和40名当地无关对照)外周静脉血样本,采用聚合酶链反应和测
目的 建立以多重定量连接酶链反应（multiplex quantitative ligase chain reaction,MQ-LCR）为基础的聋病基因诊断技术,实现廉价、快捷、准确的检测目标.方法 针对GJB2基因230delC、299-300delAT,mtDNA A1555G,SLC26A4基因IVS7-2 A＞G、2168A＞G等5种突变类型设计相应的探针和引物,建立检测体系,从复旦大学
患者男,39岁.因"腰部酸痛10余天,发现白细胞增高1天"住院.查体:体温38.2℃,轻度贫血貌,双侧颈部、腹股沟可扪及3～5个直径约0.5～1.0 cm肿大的淋巴结,胸骨轻压痛;脾肋下8 cm可及.血常规示:白细胞281×109/L,红细胞3.27×1012/L,血红蛋白101 g/L,幼稚细胞40%.血小板496×109/L,幼稚细胞40%.骨髓象提示:慢性粒细胞白血病慢性期。
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