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目的 探讨GSTT1,GSTM1和NQO1基因多态性与原发性急性髓系白血病(AML)易感性及AML染色体核型异常的关系.方法 228例AML和241名与患者无血缘关系的正常人群对照,用多重聚合酶链反应(PCR)方法检测GSTT1和GSTM1基因型,用PCR-限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法分析NQO1基因型.结果 AML患者GSTM1无效型(null)比例(62.3%)明显高于正常对照组(52.7%),而GSTT1无效型(null)比例与正常对照组比较,差异无统计学意义.NQO1C609T C/T和T/T基因型比例AML患者(分别为53.1%和25.0%)、t(8;21)(q22;q22)/AML-ETO阳性患者(分别为64.3%和25.0%)、t(15;17)(q22;q11)/PML-RARα阳性患者(分别为57.1%和26.0%)明显高于正常对照组(分别为49.4%和13.7%).NQO1C609T C/T和T/T基因型患t(8;21)(q22;q22)/AML-ETO阳性AML的相对危险性分别为4.487(95%CI:1.282～15.705)和6.293(95%CI:1.536～25.782),NQO1C609T C/T和T/T基因型患t(15;17)(q22;q11)/PML-RARα阳性AML的相对危险性分别为2.531(95%CI:1.286～4.981)和4.149(95%CI:1.856～9.275).结论 NQO1C609T C/T和T/T基因型与我国成人原发性AML,特别是伴重现染色体异常t(8;21)(q22;q22)/AML-ETO阳性及t(15;17)(q22;q11) /PML-RARα阳性AML高度相关。