【摘 要】
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先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。其发病率约占出生婴儿的0.8%，其中60.0%患儿死亡的年龄<1岁。发病与遗传尤其是染色体易位和畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。本文概述了心脏发育过程中的分子调控，并总结了近年来家族性CHD在遗传学方面的研究进展。
【机 构】
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210008南京医科大学附属南京儿童医院心胸外科,210008南京医科大学附属南京儿童医院心胸外科,210008南京医科大学附属南京儿童医院心胸外科
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先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。其发病率约占出生婴儿的0.8%，其中60.0%患儿死亡的年龄<1岁。发病与遗传尤其是染色体易位和畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。本文概述了心脏发育过程中的分子调控，并总结了近年来家族性CHD在遗传学方面的研究进展。
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