遗传性神经、肌肉疾病与离子通道基因的研究进展

来源 :医学综述 | 被引量 : 0次 | 上传用户:greenhight
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
近年来研究发现离子通道基因突变引起的人类遗传疾病已有20余种,因此有将这类疾病称为"通道病"(channelopathies),随着更多的离子通道基因克隆及与人类遗传疾病基因突变分析,可能有更多的疾病被称为"通道病".本文就几种常见的离子通道基因突变所致的神经、肌肉疾病综述如下.
其他文献
急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)是心脏病的急重症,其早期诊断,及时有效的治疗,对提高患者的生存率至关重要.酶学检查对AMI的诊断具有重要价值[1].但因各种酶
脓疱疮俗称黄水疮,是由金黄色葡萄球菌引发的一种传染性皮肤病,多发于夏秋季节。其发病率占皮肤科门诊人数的5%左右,多见于2~7岁儿童。本病往往久治不愈。重者常继发全身感染导致
老年人由于全身免疫功能及各脏器功能的减退,可以出现各种慢性疾病,其中冠心病、高血压等是老年人群中常见疾病。患者住院期间易于出现医院内下呼吸道感染,并且发生率较高,治疗难
<正> 股票作为筹集资金的一种渠道,并非资本主义所特有,社会主义也可以用它为自己服务。随着我国改革开放的不断深入,上海证券交易所(Shanghaistock Exchange)于1990年12月19
偏头痛是临床常见病、多发病,病因复杂,多认为与遗传、内分泌及代谢紊乱、情绪紧张、睡眠障碍、精神刺激、气候变化等有关.大多数学者认为偏头痛是一组由血管舒缩功能异常所
笔者长期采用胸腰椎牵引、手法整复,配合腰部垫枕、功能锻炼等综合治疗屈曲型胸腰椎压缩性骨折,效果良好.现对1998~1999年间收治的42例病例小结如下.
1 核转录因子κB诱骗剂(NF-κB decoy)策略简介Decoy(诱骗)策略最近被发展并被考虑为一个新的类型的抗基因策略的有用的工具.转染cis元件双股脱氧寡核苷酸(ODN)作为decoy业已
1病历资料 患者女,41岁,于3年前在外院因胆囊结石而手术治疗,今年5月突发右上腹胀痛,阵发性绞痛加剧,伴畏寒发热、肤目黄染,恶心1天入院。
对90年代中西医结合治疗上消化道出血的有关文献资料,从以中药为主、以西药为主、中西药并重及内镜下药物治疗4个方面进行了综述,并对今后的研究提出了建议.
真菌性角膜炎是一种由致病真菌引起的致盲率极高的感染性角膜病变。发病率高,多与植物外伤有关,在我国以农民患病率占首位,在炎热、潮湿地区和夏末秋初衣作物收获季节发病率高,故