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9号染色体部分三体综合征一例
【机 构】
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中山医学院第二附属医院儿科,中山医学院第二附属医院儿科,中山医学院第二附属医院儿科,中山医学院第二附属医院儿科
【发表日期】
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1984年22期
其他文献
81名新生儿生后8天以内血钠、钾平均值分别为136.20±0.33 mEq/L、5.76±0.04mEq/L。新生儿早期血钠低于成人，而血钾则较高。血醛固酮水平为成人（直立时值为0.14 ng/ml）的9~10倍。新生儿生后2~3天内血钙迅速下降（约1.5 mg/dl），此后逐渐回升。足月儿血钙高于早产儿。观察期间43名足月儿均未出现低钙血症，38名早产儿中13例发生低钙血症（34.2%）。9例有
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作者对211名健康人及27例DMD患儿家庭中的53例携带者测定了血清CPK总活性，对53例携带者测定了LDH、GOT、GPT活性，其中42例还测定了CPK及LDH同功酶。检测结果表明，健康人及携带者血清CPK总活性随年龄增长而变化，CPK总活性及CPK-MB方法简单、灵敏，是实用的指标，LDH5为辅助指标。携带者肌组织光镜、电镜及肌电图检查的异常改变，与血清酶活性升高相符。
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用冰点渗透压计测定50名北方正常学龄儿童的血清渗克分子浓度，结果为280.3±8.5mOSM/kgH2O（±SD）。比较四种计算公式，以公式（C）计算所得与实际测定之数值最为接近。渗差为10.5±6.5。尿血渗比为2.5±0.9。自由水清除率为-41.2±25.7ml/h，与正常成人数值基本一致。渗克分子浓度的测定方法简便、快速，是适合儿科临床的一种监测手段。
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89例哮喘患儿用力呼气肺功能试验结果表明，在发作期FVC、FEV1/FVC%、PEFR、和均明显降低，在缓解期仍有肺功能异常，表现FVC、FEV1/FVC%、PEFR、和的轻微低值(以最著），发作愈频繁，病程愈长者，PEFR和的降低愈显著，而气道的可逆性愈差。不论哮喘有无发作，都明显增大，与小气道功能异常有关；而给予舒喘灵喷吸后，气道反应性皆增高。
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