Leber遗传性视神经病变家系的线粒体基因突变分析

来源 :遗传 | 被引量 : 0次 | 上传用户：xiuluoyanyu1986

【摘要】

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为探讨Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)常见致病原发突变的频谱,用聚合酶链反应(polymerase chin reaction,PCR)

【作者】

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林玲陈贻锴童绎郑志竑林建银朱进伟

【机构】

：

福建医科大学分子医学研究中心,福建医科大学生物医药工程研究中心,福建医科大学附属第一医院眼科

【出处】

：

遗传

【发表日期】

：

2003年3期

【关键词】

：

LEBER遗传性视神经病线粒体基因突变线粒体DNA PCR-SSCP 遗传性疾病 Leber′s hereditary optic neuropathy

【基金项目】

：

福建省自然科学基金，福建医科大学校科研和教改项目

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为探讨Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)常见致病原发突变的频谱,用聚合酶链反应(polymerase chin reaction,PCR)和单链构象多态性(single-strandedconformational polymorphism,SSCP)以及DNA测序的方法,对13个家系22位临床诊断为LHON的患者及其母系亲属21人的线粒体DNA进行检测,同时检测71例正常人作为对照.临床拟诊

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