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目的针对中国壮族人群中的Lu（a—b－）表型，检测其相关的EKLF／KLF1调控基因，以揭示其分子机理和遗传背景。方法对4527名壮族人群中筛查出的22名Lu（b－）表型的先证者进行家系调查，血清学筛查家系中Lu（a—b－）个体，扩增其EKLF／KLF1调控基因的3个外显子，测序分析其遗传背景。结果在22个家系中包括先证者共检测出Lu（a—b－）表型57名。其中19个家系共51名个体的EKLF／KLF1基因中均发现同样的519．525dupcGGcGcc杂合突变；其余3个家系Lu（a—b－）表型的EKLF