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目的：检测1例3月龄少汗性外胚叶发育不良男性患儿及其家族成员少汗性外胚叶发育不良（ED1）基因的突变。方法：提取家系成员白细胞中的DNA，设计引物特异扩增ED1基因的外显子及其侧翼区域并测序，与正常人的测序结果进行比较。结果：患儿ED1基因第466位碱基由胞嘧啶变为胸腺嘧啶，使翻译产物中相应的氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸，即R156C。先证者母亲为杂合子，父亲未检测到突变。结论：R156C导致了X连锁少汗性外胚叶发育不良在该家系中的传递。