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目的
探讨ELANE相关先天性中性粒细胞减少症的临床特点、诊治及预后，加强对该病的认识。
方法对1例ELANE相关周期性中性粒细胞减少症患儿的临床资料进行整理，并进行文献复习。
结果患儿自出生起即反复因感染性疾病就诊，感染部位多为口腔、肺部及皮肤，动态监测外周血粒细胞大致呈周期性变化，骨髓象示粒细胞增生减低，存在ELANE基因一处杂合子突变：exon4：c.G570A。故诊断ELANE相关周期性中性粒细胞减少症。
结论临床医生对反复感染及多次粒细胞减少的病例应考虑先天性中性粒细胞减少症的可能，基因检测有助于确诊，规律的重组人粒细胞集落刺激因子治疗有助于减少感染并发症及改善生活质量。