【摘 要】
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目的 了解广西南宁江南区人群β珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）点突变的基因型特点。方法 采用反向斑点膜条杂交技术对6 551例受试者进行β地贫基因分析。结果 在6 551例受检
【机 构】
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广西壮族自治区南宁市第二人民医院医学检验科
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目的 了解广西南宁江南区人群β珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）点突变的基因型特点。方法 采用反向斑点膜条杂交技术对6 551例受试者进行β地贫基因分析。结果 在6 551例受检者中检出β地贫基因1 242例,其中杂合子1 238例,双重杂合子3例,纯合子1例。共发现11种β地贫基因突变位点,共15种基因类型,其中最为常见的是CD41-42（561例）,其次是CD17（339例）、-28（97例）、IVS-Ⅱ-654（75例）、β~E（72例）、CD71-72（53例）、IVS-Ⅰ-1（26例）、CD43（
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