小婴儿生物素-硫胺素反应性基底节病一例

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目的分析华南部分地区新生儿细菌性脑膜炎的病原菌分布、临床特征及转归等临床流行病学特征。方法采用回顾性病例分析的研究方法,收集华南部分地区广东省、广西壮族自治区12家医院2011年1月至2016年12月收治的新生儿细菌性脑膜炎患儿的临床资料,比较不同时间段(2011—2012年、2013—2014年、2015—2016年)和不同类型(早发型比晚发型、早产儿比足月儿)培养阳性病例的病原菌分布及临床特征
目的分析中国甲基丙二酸血症患者的临床表型、生化表型、基因型以及防治情况。方法多中心回顾性研究1998年1月—2017年12月来自我国26个省、市、自治区的1 003例甲基丙二酸血症患者的诊疗经过、生化及基因变异,生化诊断采用血氨基酸及酯酰肉碱谱、尿有机酸及血浆总同型半胱氨酸测定,661例患者接受了基因分析。确诊后进行个体化干预治疗,长期随访,对部分家系进行下一胎产前诊断。结果1 003例甲基丙二酸
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目的分析2004—2017年连续13个监测年度北京地区儿童中甲型流行性感冒(流感)的流行特征。方法重复横断面研究,2004年9月至2017年8月每周采集首都儿科研究所附属儿童医院门、急诊流感样病例患儿的咽拭子标本,采用传代狗肾细胞(MDCK细胞)行流感病毒分离,并用特异性血清对分离到的流感病毒进行血凝抑制试验鉴定型别。组间差异采用t检验或χ2检验,对13个监测年度中不同型别的甲型流感的流行特征及不
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目的探讨ABCB11缺陷病基因型和表型关系。方法回顾性分析2010年2月—2017年5月复旦大学附属儿科医院传染科、复旦大学附属金山医院儿科收治的一对共患ABCB11缺陷病姐弟的临床资料,并以"ABCB11 gene/BSEP;cholestasis;child""ABCB11基因或胆盐输出泵;胆汁淤积,肝内;儿童"为关键词,检索PubMed数据库、中国知网和万方数据库建库至2017年8月的相关文
目的探讨儿童特发性肺动脉高压(IPAH)患者心导管检查术中发生肺动脉高压危象(PHC)的相关因素、临床特征及预防、处理原则。方法回顾性研究。对2009年4月至2017年6月收住北京安贞医院行心导管检查的67例IPAH患儿的病史资料、临床表现、处理方法和转归进行分析。分别应用单因素(t检验、χ2检验)和多因素(Logistic回归)分析的方法,研究可能与PHC相关的临床危险因素。结果5例IPAH患儿
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