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小脑发育不良性节细胞瘤是临床罕见的良性小脑占位性病变,亦称为Lhermitte-Duclos病(LDD),由发育不良的神经节细胞在原小脑结构层次中形成占位性病变,增大的神经节细胞主要位于内颗粒层,使小脑皮质增宽。小脑发育不良性节细胞瘤是常染色体显性遗传性疾病Cowden综合征在中枢神经系统的主要表现。目前尚未确定病变是肿瘤性还是错构性.