【摘 要】
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目的 探讨荧光原位杂交和单核苷酸多态性基因芯片(SNP array)技术诊断自然流产或死胎组织染色体异常的临床应用价值,评估SNP array技术用于流产遗传学诊断的优势.方法 收集42
【机 构】
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湖州市妇幼保健院产前诊断中心,浙江湖州,313000
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目的 探讨荧光原位杂交和单核苷酸多态性基因芯片(SNP array)技术诊断自然流产或死胎组织染色体异常的临床应用价值,评估SNP array技术用于流产遗传学诊断的优势.方法 收集42例原因不明自然流产的绒毛和死胎皮肤组织,采用hffymetrix Cytoscan(R) 750K芯片技术检测染色体异常,同时行FISH检测做对比.结果 SNP array成功率为100％,检出异常核型26例(61.9％),其中非整倍体17例(占65.38％),以三体型最多见;染色体结构异常9例;FISH成功率为97.62％ (41/42),染色体数目异常发生率为31.71％ (13/41),明显低于芯片分析法,其漏检率达50％.结论 单核苷酸多态性阵列技术为流产、死胎的组织标本提供了一种更有效的检测方法,在分子水平更好的解释了不明原因的自然流产及死胎的病因.
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