【摘 要】
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Vici综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，涉及全身多个系统的紊乱。主要的临床表现是大脑胼胝体区发育不良、心肌症、联合免疫缺陷、白内障以及皮肤毛发等色素减退；同时伴有生长发育迟缓、小头畸形、唇腭裂及癫痫等症状。该综合征在眼科方面主要表现为双眼核性以及前极性白内障、眼球震颤、视神经萎缩以及眼底轻度的色素减退。该综合征的病因是18号染色体长臂上调控"细胞自噬"功能的EPG5基因发生突变。(国际眼科纵
【机 构】
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100005 首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 眼科学与视觉科学北京市重点实验室,100005 首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 眼科学
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Vici综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，涉及全身多个系统的紊乱。主要的临床表现是大脑胼胝体区发育不良、心肌症、联合免疫缺陷、白内障以及皮肤毛发等色素减退；同时伴有生长发育迟缓、小头畸形、唇腭裂及癫痫等症状。该综合征在眼科方面主要表现为双眼核性以及前极性白内障、眼球震颤、视神经萎缩以及眼底轻度的色素减退。该综合征的病因是18号染色体长臂上调控"细胞自噬"功能的EPG5基因发生突变。(国际眼科纵览，2018, 42: 409－413)
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