目的 探讨TGF-β1-509C/T基因多态性与原发性膝骨关节炎(primary knee osteoarthritis,PKOA)的相关性,为PKOA的发病机制、诊断和治疗提供一种新的方法. 方法 采用关联分析,随机选取湖南省中医药研究院附属医院PKOA患者88例,正常对照组89例,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对所选对象TGF-β1-509位点基因和基因型进行检测.基因型及等位基因频率比较采用x2检验;并以OR和95％可信区间(CI)表示相对风险度. 结果 PKOA组和健康对照组TGF-β1-509C/T基因型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,所选人群具有代表性.PKOA组与健康对照组基因型频率和等位基因分布差异均有统计学意义,PKOA组CC基因型频率显著高于健康对照组(44.3％ vs.13.5％,x2=20.51,P=0.0000);C等位基因的频率显著高于对照组(65.9％ vs.41.6％,x2=21.08,P=0.0000),差异均有统计学意义.PKOA组轻型和重型CC基因型的频率比较(39.5％ vs.48.9％,x2=0.792,P=0.37)、C等位基因的频率比较(62.8％ vs.68.9％,x2=0.728,P=0.39),差异均无统计学意义. 结论 TGF-β1-509C/T基因多态性与湖南地区人群PKOA相关,该位点等位基因C携带者可能是PKOA的易感人群.