【摘 要】
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先天性肾上腺皮质增生症(congennital adrenal hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需的酶缺乏所致的一组常染色体隐性遗传性疾病.21-羟化酶缺乏症(21-hydroxy
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院,重庆,400014
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先天性肾上腺皮质增生症(congennital adrenal hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需的酶缺乏所致的一组常染色体隐性遗传性疾病.21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是CAH最常见的一种,约占90％～95％.根据临床表现的严重程度分为典型类型和非典型类型两种.典型类型发病率约为1∶15 000[1],包括失盐型和单纯男性化型,临床表现严重,常在生后即出现症状,因此容易诊断;非典型21-OHD已经成为了人类最常见的常染色体隐性遗传疾病之一,在普通人群中发病率约为1∶1000,在犹太人、爱斯基摩人和某些近亲结婚的种族中发病率更高,分别可达1∶300甚至1∶30[2].
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