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骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性髓系克隆性疾病,特征是外周血细胞减少、发育异常、大约30%向急性髓系白血病(AML)转化。在过去的15年中,MDS诊断、预后和治疗大幅改善。然而,随着分子标志和靶向治疗的出现,MDS面临新的挑战。本文对MDS最低诊断标准的更新及MDS前期疾病进行总结。