UGT1A1*6纯合突变型Gilbert综合征伴重度高胆红素血症1例报道并文献复习

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患者,女,19岁,因“全身皮肤黄染15年,加重伴上腹不适1 d”入院。既往全身皮肤、巩膜黄染15年,多次因皮肤巩膜黄染加深入住当地县医院,病因未明。入院查体:皮肤、巩膜重度黄染,上腹部压痛,肝脾未及,余无特殊。上腹部CT平扫+增强提示:急性胰腺炎。血清淀粉酶:1267 U/L;血常规:白细胞总数11.42×10^9/L,中性粒细胞绝对值10.85×10^9/L,血红蛋白102.0 g/L,红细胞总数3.12×1012/L,血小板总数199×10^9/L;肝功能:AL
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