目的 探讨喀什地区少数民族的主动脉疾病基因突变类型,分析其与临床表型的相关性.方法 利用二代测序技术对包含马凡综合征在内的19例新疆维吾尔族主动脉疾病家系的37个相关致病基因进行基因检测|、分析,并对其近亲家属完成sanger验证.结果 本研究纳入19个主动脉疾病家系,共检测出23个突变位点,有11例先证者(57.89％)存在一个或以上的基因突变.其中有1例(5.26％)为明确的致病性突变;8例(42.11％)检测出意义未明性突变;7例(36.84％)检测出良性/可能良性突变.23个突变位点中包括有1个(5.26％)明确的致病性突变位点,14个(60.87％)意义未明的基因突变,8个(34.78％)良性/可能良性突变.对14个意义未明突变位点采用SIFT及Polyphen2 HDIV软件预测,发现6个(42.86％)为有害性/可能有害性突变.对8个良性/可能良性突变位点进行上述软件预测,结果均为有害性/可能有害性突变.结论 本研究发现了23个突变位点,其中22个尚待以后更多的患者数据进行验证.基因诊断有助于患者及其近亲属的早期诊断及鉴别诊断.