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目的:研究钙调神经磷酸酶基因多态性对环孢素A（Cs A）药效的影响。方法:收集服用Cs A患者的血样,采用酶放大免疫法检测Cs A谷浓度,以限制性片段长度多态性-聚合酶链反应（RFLP-PCR）方法检测PPP3CA和PPP3CB的基因型,以T细胞核因子（NFAT）下游基因白细胞介素（IL）2、γ干扰素（IFN-γ）和粒-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）的表达作为Cs A间接药效指标,并采用实时定量PCR（RT-q PCR）法检测其表达,利用相关性分析和多因素回归等方法研究基因多态性与Cs A药效的关系。结果:共收集Cs A血液样本100份,Cs A药效相关的NFAT下游基因GM-CSF的表达与CsA谷浓度无显著性相关（rGM-CSF=-0.04,P=0.238）,IL-2和IFN-γ的表达与Cs A谷浓度存在显著性负相关(rIL-2=-0.384 3,P<0.001;rIFN-γ=-0.335 4,P<0.001)。以IL-2和IFN-γm RNA表达均数作为间接药效指标,发现PPP3CB rs3763679位点基因多态性对Cs A药效有显著性影响（P<0.05）,而未发现PPP3CA rs3804358对药效有明显影响（P>0.05）。分层分析结果显示,肾移植和免疫病患者中PPP3CB rs3763679基因变异（TC+TT）的患者药效优于野生型（CC）（P<0.05）。将药效以浓度标化后,多因素回归分析显示Cs A浓度标化后的药效与患者性别、PPP3CB rs3763679、乳酸脱氢酶和肌酐呈显著性负相关,与PPP3CA rs3804358、白细胞计数、尿素氮和三酰甘油等呈显著性正相关。结论:PPP3CB rs3763679基因多态性对Cs A药效有影响,在肾移植和免疫性疾病患者中,PPP3CB rs3763679 TT+TC者药效优于CC者;同时,性别、PPP3CA rs3804358、白细胞计数、乳酸脱氢酶、肌酐、尿素氮和三酰甘油等多种因素皆可不同程度影响标化后Cs A药效,在给予Cs A时也需同时考虑多方面的因素。