【摘 要】
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<正> 色素性干皮病(XP)是一种常染色体隐性遗传光敏性疾病。患者的皮肤和眼对光敏感、日光诱发的皮肤癌发生率较正常人高1000倍以上。UV引起的DNA损伤存在修复切割缺陷,UV诱
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<正> 色素性干皮病(XP)是一种常染色体隐性遗传光敏性疾病。患者的皮肤和眼对光敏感、日光诱发的皮肤癌发生率较正常人高1000倍以上。UV引起的DNA损伤存在修复切割缺陷,UV诱发的额外DNA合成增加。已证实XP有7种异型(A-G)。Cockayne综合征(CS)为另一种隐性遗传光敏性疾病。除光敏外,尚有发育停滞,进行性神经变性,色素视网膜病,白内障、耳聋、龋齿等临床表现。由于细胞转录基因的修复能力低下,在UV照射后,致RNA的恢复不足。有二种异型。该文报导一种新的、与上述二
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