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本文报道了一例双胞胎Crouzon综合征姐妹的临床及影像学特征.两患儿出生1年半后,逐渐出现头颅变尖和眼球突出,另有间断打鼾、张口呼吸、呼吸暂停和便秘.父母非近亲结婚.体检发现两患儿头颅上突,呈塔形;眼裂增宽,眼球突出.眼眶CT扫描结果显示两患儿双侧眼轴前突,眼球半脱位;颅脑MRI扫描结果显示两患儿颅骨前后径短,上下径长,头颅呈塔形。
1例双胞胎Crouzon综合征姐妹的临床及影像学特征报道
【摘 要】
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本文报道了一例双胞胎Crouzon综合征姐妹的临床及影像学特征.两患儿出生1年半后,逐渐出现头颅变尖和眼球突出,另有间断打鼾、张口呼吸、呼吸暂停和便秘.父母非近亲结婚.体检发现两患儿头颅上突,呈塔形;眼裂增宽,眼球突出.眼眶CT扫描结果显示两患儿双侧眼轴前突,眼球半脱位;颅脑MRI扫描结果显示两患儿颅骨前后径短,上下径长,头颅呈塔形。
【机 构】
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442000,十堰,郧阳医学院附属太和医院神经内科,442000,十堰,郧阳医学院附属太和医院神经内科,442000,十堰,郧阳医学院附属太和医院神经内科，512026,韶关,汕头大学医学院附属粤北人
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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2010年33期
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