【摘 要】
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目的 探讨EARS2基因突变致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症(LTBL)的临床特征、实验室检查特点及基因型,提高对该病的认识和管理水平。方法 总结和分析1例以肝功能衰竭为
【机 构】
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湖南省湘潭市中心医院儿科,复旦大学附属儿科医院
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目的 探讨EARS2基因突变致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症(LTBL)的临床特征、实验室检查特点及基因型,提高对该病的认识和管理水平。方法 总结和分析1例以肝功能衰竭为首发表现的LTBL病例的临床特点、实验室检查、基因检测结果及随访,并行文献复习。结果 男,45 d,因“皮肤黄染43 d”就诊。患儿生后2 d发现皮肤、巩膜黄染,42 d后发现肝功能衰竭(严重胆汁淤积、低血糖、凝血功能异常)、四肢肌张力减低,高乳酸性酸中毒;颅脑MR提示多发脑损伤;外显子捕获与高通量测序检测线粒体基因未见异常,检测核基
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