目的探讨脑局灶性皮层发育不良(FCD)相关性难治性癫痫的临床病理特点。方法对29例2000年1月至2009年8月在本院接受难治性癫痫外科手术并病理诊断为FCD患者的临床资料、神经影像学以及病理学资料进行回顾性分析。并对所有患者进行随访,包括术后服用抗癫痫药物、影像学检查以及癫痫改善或复发的情况。结果 29例患者平均年龄23.5岁,平均病程11.3年,发作形式以复杂部分性发作为主。影像学检查有4例可见海马硬化。病理组织学以FCDⅠ型多见,具体分型为轻微皮层发育不良(mildMCD)3例,FCDⅠa型6例,FCDⅠb型10例,FCDⅡa型5例,FCDⅡb型5例。从发病部位来看,额叶最多见(15例),其次为颞叶(8例),顶叶(6例)。具有双重病理改变的有4例(FCDⅠa型伴海马硬化2例,FCDⅠb型伴海马硬化1例,FCDⅡb伴海马硬化1例)。5例合并胚胎发育不良性神经上皮瘤(DNT)。免疫组化染色示巨大神经元、未成熟神经元、形态异常神经元及白质内异位神经元NeuN均阳性,少数气球细胞呈nestin阳性表达。术后所有病例影像学复查无FCD改变,癫痫控制结果Ⅰa级6例,Ⅰ级5例,Ⅱ级3例,Ⅲ级2例,Ⅳ级13例。手术切除治疗后随访5个月以上,总治愈率为16/29,其中轻型组8/9,重型组8/20。结论 FCD相关性难治性癫痫中FCDⅠb型为最多见类型,分型与预后有关。