低密度脂蛋白受体基因突变及功能检测和临床应用进展

来源 :检验医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：adamas522

【摘要】

：

低密度脂蛋白受体(LDLR)是一种细胞表面糖蛋白,在维持体内胆固醇代谢平衡方面具有重要作用.LDLR基因突变会引起细胞表面LDLR减少或缺如,导致胆固醇代谢能力降低,血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平升高并沉积在不同的组织和器官,引起多种脂代谢紊乱性疾病.准确、快速地检测LDLR基因突变,分析LDLR功能改变,对家族性高胆固醇血症(FH)患者的诊断及鉴别诊断至关重要.文章就LDLR基因突变及功能检测的方法学与临床应用新进展加以综述,以提高临床对LDLR在FH患者早期诊治与干预的认识.

【作者】

：

朱勇琳王绿娅鄢盛恺

【机构】

：

遵义医科大学附属医院检验科,贵州遵义 563003;首都医科大学附属北京安贞医院,北京 100029

【出处】

：

检验医学

【发表日期】

：

2021年12期

【关键词】

：

低密度脂蛋白受体低密度脂蛋白胆固醇脂质代谢基因突变

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

其他文献

抑郁自评量表和贝克抑郁量表区分抑郁症严重程度的准确度

目的对抑郁自评量表和贝克抑郁量表诊断抑郁症和区分抑郁症严重程度的准确性进行评价.方法选取2018年8月至2020年8月在重庆市精神卫生中心就诊的门诊和自愿住院200例以情绪和睡眠问题为主诉的患者,以ICD-10的条目标准进行抑郁症的诊断和抑郁症严重程度的评估,同时完成抑郁自评量表和贝克抑郁量表的评定,采用受试者工作特征(ROC)曲线下面积评价两个抑郁量表的准确性.结果抑郁自评量表和贝克抑郁量表具有明显的相关性(r=0.848,P0.1).随着抑郁程度的加重,ROC曲线下面积逐渐增大(0.754/0.

期刊

抑郁症抑郁严重程度抑郁自评量表贝克抑郁量表

Emergency department electric scooter injuries after the introduction of shared e-scooter services:

BACKGROUND: To determine the frequency, characteristics, and use of resources related to electric scooter (e-scooter) injuries in the emergency department (ED) of a major metropolitan area hospital. METHODS: We performed a retrospective review of all ED p

期刊

E-scooterScooterEmergency department

抑郁症治疗早期炎症相关因子变化对艾司西酞普兰抗抑郁疗效的预测作用

目的探讨抑郁症患者在艾司西酞普兰治疗早期血浆中炎症相关因子对其急性期抗抑郁疗效的预测作用.方法选取2016年1月至2018年12月在首都医科大学附属北京安定医院门诊就诊的85例抑郁症患者,均接受艾司西酞普兰治疗12周,根据12周疗效将患者分为治疗有效组和治疗无效组.采用液相悬浮芯片技术检测患者基线和治疗2周末血浆中21种炎症相关因子的水平,比较治疗有效组和治疗无效组基线至2周末的炎症相关因子变化.结果艾司西酞普兰治疗12周末,治疗有效组62例(72.94％),治疗无效组23例(27.06％).以P<

期刊

抑郁症炎症相关因子疗效预测

老年抑郁症治疗现状

随着人口老龄化,老年抑郁症已经成为影响老年人身心健康的重要疾病,应予以重视.老年抑郁症的诊断不明确,其发病机制、临床表现、治疗、转归与其他类型抑郁症有很大差异.近年来,关于老年抑郁治疗的相关文献日益增加,但结论并不一致.基于上述问题,现将关于老年抑郁症治疗的相关文献进行阐述,旨为临床工作以及未来的研究提供思路与参考.

期刊

老年人抑郁药物治疗物理治疗心理治疗综述

低密度脂蛋白受体基因突变及功能检测和临床应用进展

其他学术论文