【摘 要】
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目的总结应用SNP芯片技术对胎儿额外小标记染色体(sSMC)进行鉴定的经验,为产前遗传咨询提供参考。方法应用传统G显带技术对2例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析
【机 构】
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常州市妇幼保健院（南京医科大学附属常州妇幼保健院）实验室
【基金项目】
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国家自然科学基金(No:81773438).
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目的总结应用SNP芯片技术对胎儿额外小标记染色体(sSMC)进行鉴定的经验,为产前遗传咨询提供参考。方法应用传统G显带技术对2例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用SNP芯片技术明确胎儿sSMC的来源。结果1号胎儿羊水染色体核型为45,X[74]/46,X,+mar[31],芯片扫描结果为Xp22.33~p11.22和Xq27.3~q28区域均缺失,缺失大小分别为52.7和8.6Mb。2号胎儿羊水染色体核型为47,XX,+mar,芯片结果为46,XX,其父亲外周血染色体核型为47,XY,
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