【摘 要】
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目的 分析青海省汉族、藏族和回族非综合征型感音神经性耳聋(NSHL)患者常见耳聋基因筛查情况.方法 选择2016年12月至2018年12月于青海省内特殊教育学校、聋儿语言培训中心和
【机 构】
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青海省人民医院耳鼻咽喉头颈外科,西宁,810007
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目的 分析青海省汉族、藏族和回族非综合征型感音神经性耳聋(NSHL)患者常见耳聋基因筛查情况.方法 选择2016年12月至2018年12月于青海省内特殊教育学校、聋儿语言培训中心和康复中心接受学习和康复训练的NSHL患者2 240例,分别采用晶芯耳聋基因试剂盒进行九项遗传性耳聋基因检测,比较汉族、藏族、回族NSHL患者常见耳聋基因突变检出情况及其突变位点检出率.结果 2 240例NSHL患者中共发现480例携带耳聋基因,其中GJB2基因突变200例(41.67％),SLC26A4基因突变120例(25.00％),12SrRNA基因突变159例(33.12％),1例(0.21％)汉族患者GJB3基因突变,因检出率较低未纳入统计.汉族GJB2基因突变检出率高于回族和藏族[16.79％ (131/780)比5.10％ (29/569)、4.49％(40/891)],差异均有统计学意义(均P＜0.05).剔除1例GJB3基因突变汉族患者后,479例患者3个突变基因共检测出8个位点596例次突变,GJB2、SLC26A4和12SrRNA基因突变位点检出率分别为47.65％(284/596)、22.82％(136/596)、29.53％(176/596),其中GJB2基因中c.235delC突变位点检出率最高,占25.67％(153/596).结论 GJB2、SLC26A4以及线粒体基因12SrRNA为青海省NSHL患者常见致病基因.
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