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EB病毒相关疾病免疫治疗的研究进展
【机 构】
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999077 香港大学医学院儿童及青少年医学系,999077 香港大学医学院儿童及青少年医学系,
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2016年54期
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目的分析孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症婴儿的临床和基因突变特点。方法对1例8月龄46，XY，女性外阴表型的患儿临床表现、实验室检查和相关基因进行分析。结果患儿因"双侧腹股沟部包块，46，XY性腺发育不全"就诊，其血压正常。实验室检查显示孕酮29.35(参考范围0.09～1.00)nmol/L，17羟-孕酮10.9(参考范围0.6～2.6)nmol/L，睾酮0.7(参考范围0.1～3.1)nmol