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目的探讨吉林地区亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因A1298C多态性在人群中的分布状况。方法采用扩增阻滞突变体系（ARMS）法，检测100份脑血管病患者外周血DNA的基因型分布。结果对照组人群MTHFR1298位点基因的AA、AC和Cc基因型频率分别为77％、22％和1％，C等位基因频率为11．8％；病例组1298位点基因的AA、AC和cc基因型频率分别为74％、23％和3％，C等位基因频率为13．5％。结论吉林地区汉族人群中MTHFR基因1298位点的遗传多态性分布存在地域及群体差异。