【摘 要】
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目的检测湖北省大冶市1例脊髓性肌肉萎缩症(SMA)先证者的运动神经元生存基因(SMN)第7外显子的基因缺失.方法采用PCR-DraI酶切法检测先证者及其6位亲属及30名正常对照的SMN基
【机 构】
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武汉大学中南医院基因诊断中心,武汉大学医学院免疫学系
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目的检测湖北省大冶市1例脊髓性肌肉萎缩症(SMA)先证者的运动神经元生存基因(SMN)第7外显子的基因缺失.方法采用PCR-DraI酶切法检测先证者及其6位亲属及30名正常对照的SMN基因的7号外显子的缺失情况.结果发现该患者缺失了端粒SMN基因(SMNt)的第7外显子,而正常对照及家系成员均未发现外显子的缺失.结论 PCR-DraI酶切法检测适用于SMA的基因诊断
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