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目的 能量代谢障碍是青年期卒中的重要病因之一,该研究总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episode.MELAS)患者的临床,病理特征,分析线拉体DNA突变,望能有助于提高对该病的认识、改进青年卒中的诊治.方法 回顾分析15例临床特征和骨骼肌病理符合MELAS的患者.分析线粒体脱氧核糖核酸(mitochondrial DNA,mtONA)突变,多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)后直接测序分析mtDNA热点突变,并对未发现热点突变的患者进行全mtDNA序列分析.结果 15例患者的临床表现以头痛和卒中样发作,癫癎发作为主要表现,病灶以皮层尤其枕叶、顶叶为多,磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)有一定特征,生化检查发现血乳酸、乳酸/丙酮酸此值升高,肌酶轻度升高,病理上以破碎红纤维(ragged-red fibers,RRF)和细胞色素C氧化酶(cytochrome C oxidase,COX)/琥珀酸脱氲酶(Succinate dehydrogenase,SDH)蓝染纤维为主要特征,电镜下显示线粒体增多,线拉体内包涵体.11例由亮氨酸转运核搪核酸(mitochondrial tRNA for leucine,MTTL1,tRNA1)基因突变导致,细胞色素C氧化酶亚单位3(Cytochrome c oxidase subunit 111,C05)基因9469C/T突变,线粒体ATP合成酶亚单位8(Subunit 8 of mitochondrial ATP synthase.ATP8)基因8469A/G突变和细胞色素C氧化酶亚单位1(Cytochrome c oxidase subunit 1,C01 or MTC01)基因62553T/C突变各1例,1例患者无任何mtDNA突变.结论 MELAS是青年期卒中重要原因之一,肌肉活检是临床诊断的主要手段,mtDNA突变分析尤其是热点突变(MTTL1,5245G和MTTL1*5271C)分析对于确诊有重要价值.