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患者 男,25岁,因婚前检查来我院就诊.体格检查发现双侧输精管缺如,睾丸发育正常,精液检查3次,每次离心后均未查见精子,生殖激素检查未见异常.父母体健,两个胞妹表型正常,其母亲无不良妊娠史。
10号染色体臂内倒位伴无精症一家系两例
【摘 要】
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患者 男,25岁,因婚前检查来我院就诊.体格检查发现双侧输精管缺如,睾丸发育正常,精液检查3次,每次离心后均未查见精子,生殖激素检查未见异常.父母体健,两个胞妹表型正常,其母亲无不良妊娠史。
【机 构】
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361003福建省厦门市,解放军第174医院检验科遗传室,361003福建省厦门市,解放军第174医院检验科遗传室,361003福建省厦门市,解放军第174医院检验科遗传室,361003福建省厦门市,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2011年28期
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先证者(Ⅲ1)男,42岁.因"多发皮肤结节24年,肢体无力1年"来诊.患者24年前,全身皮肤出现多发结节及褐色色素斑,逐渐增大增多,无红肿痛.2年前骶尾部结节突然增大(由约6 cm增大至25 cm,穿刺内部为血肿),手术切除.1年前出现四肢麻木无力,左侧明显.既往史、个人史无特殊.查体:全身皮肤多发结节及褐色斑,大小不等,四肢肌张力增高,肌力4级,感觉正常,四肢腱发射亢进,双侧霍夫曼征、巴宾斯基、
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目的 对1个瓜氨酸血症家系进行分子遗传学检测，以确诊其病因。方法抽取患儿及其父母外周血并提取基因组DNA，应用直接测序法对患儿ASSl基因14个外显子的PCR扩增产物进行DNA测序检测。结果患儿ASSl基因第13外显子发生纯合错义突变C．970G〉A，使第324位密码子由GGT突变为AGT，使甘氨酸替换为丝氨酸，即P．G324S，测序结果显示在该位点其父母均为杂合突变。结论C．970G〉A纯合突变
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患者 男,74岁,因全身皮肤瘀点、瘀斑1周于2007年4月来我院就诊.查体:神志清楚,全身皮肤散在瘀点、瘀斑,浅表淋巴结及肝、脾不肿大,胸骨有压痛.血常规:血红蛋白123g/L,白细胞3.8×109/L,血小板10×109/L;外周血分类:原始十幼稚细胞0.32。
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