【摘 要】
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目的 探讨β2-肾上腺素能受体(β2-AR)编码区16位点遗传多态性与支气管扩张症(简称支扩)的发病及临床表型的关系.方法 用直接测序法测定176名受试者的基因型(正常对照组86例,
【机 构】
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潍坊医学院,潍坊医学院附属医院急诊科
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目的 探讨β2-肾上腺素能受体(β2-AR)编码区16位点遗传多态性与支气管扩张症(简称支扩)的发病及临床表型的关系.方法 用直接测序法测定176名受试者的基因型(正常对照组86例,支扩组90例),并测定支扩组的1秒用力呼气容积占预计值的百分比(F E V1%),观察不同基因型支扩患者的肺功能及吸入沙丁胺醇后支气管舒张反应的阳性率,分析β2-AR-16位点遗传多态性与支扩的发病及临床表型的关系.结果 两组研究对象的β2-AR编码区16位点(Arg→Gly)的突变频率分别为46.5%和49.4%,差异无显著性(χ2=0.303,P＞0.05);支扩组16位点基因型为Arg/Arg、Arg/Gly和Gly/Gly的患者,其FEV1%分别为(75.9±6.8)、(72.3±7.2)和(71.0±6.3),差异有显著性(F=4.048,P＜0.05);吸入沙丁胺醇后支气管舒张反应的阳性率分别为34.5%、15.2%和7.1%,差异有显著性(χ2=7.425,P＜0.05).结论 β2-AR16位点的遗传多态性可能不是支扩发病的基本原因,但可能是影响支扩患者临床严重程度重要原因之一.
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