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Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传病,诊断主要依靠国际上根据临床表现制定的标准,包括典型和非典型Rett综合征两类.该病的遗传方式尚无定论.致病基因是位于染色体Xq28的MECP2基因,编码甲基化结合蛋白2.推测致病机制为MECP2基因突变导致蛋白结构和功能异常,使胚胎发育时期应当转录静止的基因继续转录,而这种"转录噪音"对神经系统的生长和发育具有致病作用.典型Rett综合征患儿MECP2基因主要有8种热点突变.MECP2基因作用的下游靶基因尚不清楚.