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Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲是眼科少见的遗传性眼病，其分子机制复杂，现未能完全阐明。随着遗传学研究迅速发展，对其基因突变的认识不断深入，越来越多的致病基因被相继发现并建立了基因型-表型的相互关系。文中从分子机制水平对Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲的致病基因做一综述。
Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲致病的分子机制
【摘 要】
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Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲是眼科少见的遗传性眼病，其分子机制复杂，现未能完全阐明。随着遗传学研究迅速发展，对其基因突变的认识不断深入，越来越多的致病基因被相继发现并建立了基因型-表型的相互关系。文中从分子机制水平对Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲的致病基因做一综述。
【机 构】
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445000 湖北省恩施市，恩施州中心医院 武汉大学恩施临床学院眼科中心,445000 湖北省恩施市，恩施州中心医院 武汉大学恩施临床学院眼科中心,445000 湖北省恩施市，恩施州中心医院 武汉大学
【出 处】
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中国实用眼科杂志
【发表日期】
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2016年34期
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