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为了研究脯氨酰羟化酶2（EGLN1或PHD2）基因5′UTR区和内含子区的单核苷酸多态性（SNP）与高海拔低氧适应的相关性,文章使用Sequenom MassArray基因分型系统对152例西藏藏族（海拔3 650 m）和192例湖北汉族（海拔500 m）EGLN1基因的6个单核苷酸多态性位点（rs2066140、rs2808584、rs2491405、rs2486741、rs2486734和rs21533646）进行基因分型,并进行单倍型构建和分析。结果发现：6个SNP位点的纯合子基因型在高海拔和低海拔