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糖原贮积病Ⅱ型亦称Pompe病，是酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变导致的常染色体隐性遗传代谢性疾病，主要累及骨骼肌和心肌，迄今有85年历史，目前有特异性酶替代疗法。本文回顾糖原贮积病Ⅱ型临床发现、基础研究、基因诊断、酶替代治疗过程中的里程碑事件，学习疾病研究发展历程，以期启发和指导临床医师开展科研。