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患儿男性,年龄15天.因多发畸形,特异脸形,哭声似猫叫就诊.患儿出生体重2.6 kg,小头圆脸,两眼眼距宽、下斜、内眦赘皮.两侧耳低位,前缘均有3个小赘生物生长,对称.两手通贯掌,两小手指均为两节指骨.两足足底呈舟状足.外生殖器检查:双侧均为隐睾,未探及睾丸.阴茎极短小(<0.3 cm).哭声轻,酷似"猫叫".呼吸音粗而急,心脏可闻及胸骨左缘收缩期杂音Ⅲ级,粗糙杂音,唇周紫绀.经上海市儿童医院心脏彩超检查,诊断为"法乐氏四联症"先天性心脏病.一家3人在本中心细胞遗传学检查,经外周血淋巴细胞培养,G带显带,染色体核型分析:患儿为46,XY,-5,+der(5p+)mat;父46,XY;母46, XX, t (5;9)(p15;p22).母为平衡易位携带者,但表型正常。