论文部分内容阅读
脆性X综合征是非特异性X连锁智力低下综合征。本文通过二个家系24 人的调查分析,将智力低下、语言障碍、多动,视作脆性X 综合征最明显的临床特征。本病遗传有其特殊的遗传方式:(1)脆X 综合征是由表型正常的男性传递。(2) 表型正常的男性携带者通常是男性患者的外祖父。(3) 脆X综合征家系中,智力低下男性患者比予期的约少20 % ,低于X连锁基因所予期的数值。(4)本综合征患儿母亲几乎均是携带者。(5) 表型异常的女性fra(x)来自母亲而非来自父亲。(6)同胞中外显程度不一致。对患者及携带者的确切诊断是依靠染色体显示Xq27 .3 位置的脆位点。