目的建立一种应用表观遗传学方法定量检测孕妇血浆中游离胎儿DNA的方法。方法 48例正常孕妇为观察组,10例非孕健康妇女为对照组,抽取外周血10 mL,应用甲基化标志物T-box3基因,经DNA分离、甲基化敏感限制性内切酶消除样本中母源性(非甲基化)DNA。未分解的胎儿DNA在合成寡核苷酸的存在下行竞争性聚合酶链反应扩增,再用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱定量检测分析胎儿DNA。结果观察组血浆游离胎儿DNA平均为(148.0±63.5)×103拷贝数.L-1,胎儿DNA占标本中总游离DNA的比例为12%;对照组血浆甲基化DNA平均为(6.0±4.5)×103拷贝数.L-1;2组血标本中甲基化DNA拷贝数差异有统计学意义(P<0.05)。本检测方法的敏感性和特异性分别为99%和100%。结论应用甲基化识别可以对母血中分离出的胎儿DNA进行检测并定量分析,有助于扩大无创伤性产前诊断的临床应用范围。