【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1002-3763（2014）06-0179-02
　　患者，男，52岁，无业（曾为个体老板）。因“全身皮肤赘生物49年”来院门诊。患者于3岁时无明显诱因下鼻梁部出现一米粒大小的赘生物，不痛不痒，未予注意。随着年龄的增长赘生物缓慢增大，身体其他部位也相继出现类似的赘生物和褐色斑点，均进行性缓慢增大。患者25岁时因鼻梁部赘生物过大影响视线在当地医院予以手术切除，术后半年又长出相同的赘生物。近6年来患者感视力下降并偶感全身皮肤疼痛及瘙痒（以大的赘生物为剧），且背部少许几个大的赘生物破溃，流渗液，一直未予以治疗。病程中患者其它健康状态良好，无头疼头昏及抽搐，无记忆减退及智力低下，无关节疼痛，无全身乏力及其它不适。
　　患者有2子，已成人，均无类似病史，否认其家族有类似病史。
　　体格检查：一般情况好，说话吐词清晰，反应敏捷，听力正常，各系统检查均无异常。专科检查：全身皮肤布满密集的大小不等的淡红色或肉色带蒂的半球形的肿物，表面光滑，质地柔软，用手指可将肿物推入皮，松开手指则弹回（图1）。肿物最小约米粒大小，最大约鸭蛋大小，大的肿物表面可见毛细血管扩张，少数几个大的已破溃，流出少许渗液，无糜烂及化脓（图2）。鼻部已向右扭曲变形，遮盖右眼，左眼视力0.6（图3），未见明显的Lisch结节，面部及四肢无赘生物处皮肤可见散在的咖啡色斑片，斑点。
　　病理切片示（图4，5）：电镜下可见大量的疏松排列的梭形细胞或波形细胞，其胞浆少、淡染，核细长、波浪状，细胞嵌在纤维样、胶原样的基质中。可见到散在的炎症细胞，特别是肥大细胞。
　　图1 背部布满密集的大小不等的淡红色或肉色带蒂的半球形的肿物
　　讨论：神经纤维瘤病（NF）至少包括两个常染色体显性遗传异常，发病率约为1：3000，都存在围绕神经肿瘤，患者的子女中约半数可发病。NF患者亲属生产率显著降低，女性先证者更为严重，45%先证者患恶性肿瘤或良性神经系统肿瘤。NF 患者男性亲属肿瘤发病率与一般人群相同，而女性则比一般人群几乎高两倍。
　　NF临床上分7型[1]：1型为经典型纤维瘤，占所有NF患者的85%以上。该型基因位于染色体17q11.2，患者出现多数神经纤维瘤，大小数毫米至数厘米不等，并出现多数广泛分布的咖啡斑，很少或无神经系统损害。约1/4的6岁以下的患儿和几乎所有老年患者出现虹膜Lisch结节。
　　2型又称中枢或听神经纤维瘤病，与1型的区别为出现双侧听神经瘤。
　　3型（混合型）和4型（变异型）类似2型NF，但出现较多数的神经纤维瘤。
　　以上4型发生神经胶质瘤、神经鞘瘤、脑脊膜瘤的危险性较大，且呈常染色体显性遗传。
　　5型 又称阶段型（皮节型）神经纤维瘤病。通常为非遗传性，考虑由后合子体细胞突变所致。可呈双侧性。
　　6型无神经纤维瘤，仅见咖啡斑。其诊断为咖啡斑必须在两代中发生。
　　7型又称晚发型神经纤维瘤，20岁后才发生神经纤维瘤，是否为遗传性尚不明。
　　根据临床表现，该患者应该为NF1型。神经纤维瘤并不罕见，已有不少的病例报道，本例的特点在于皮损多及大，几乎遍布全身，给人以“葡萄串”的感觉。对于神经纤维瘤治目前基本是对症处理。若影响美容和生活则予以外科手术治疗，对于该患者病程长，且近几年肿物出现疼痛和破溃，应警惕恶变，嘱定期随访，并嘱其后代亦定期随访。
　　参考文献
　　[1] 李伯员，陈凯.神经纤维瘤病//刘辅仁.实用皮肤科学.3版.北京：人民卫生出版社，2004：1049-1051